 |
يحول العضلات إلى عظام.. ما سر المرض الغامض! تتبعت دراسة استمرت 3 سنوات عشرات المرضى الذين يعانون من اضطراب نادر للغاية يحول العضلات والأوتار والأربطة تدريجياً إلى عظام. وتُعرف الحالة، التي تستمر مدى الحياة، باسم خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي (FOP). وفي حين تتفاوت التقديرات حول انتشارها، تحدث الحالات المؤكدة في واحدة تقريباً من كل مليون إلى مليوني ولادة. وتم تشخيص إصابة نحو 800 مريض فقط بخلل التنسج الليفي العظمي التدريجي في جميع أنحاء العالم، وفي عام 2006، وجد الباحثون أن 97% من المرضى لديهم نفس المتغير الجيني للمرض. وتحدث هذه الطفرة في الجين الذي يرمز لمستقبل تنظيم نمو العظام، ويبدو أنه يتسبب في إنتاج الخلايا الجذعية لأنسجة العظام في الأماكن التي لا ينبغي أن تحتوي عليها عادة. ونظراً لندرة خلل التنسج الليفي العظمي، يأمل الباحثون أن تسمح نتائج البحث الحالي للأطباء بتلبية الاحتياجات الطبية للمرضى المحرومين بشكل أفضل. ويشار إلى أن التكلس التدريجي للأنسجة الرخوة جراء خلل التنسج الليفي العظمي ليس ثابتا، ويأتي في موجات. وتبدأ النوبات عادة في مرحلة الطفولة وتميل إلى البدء في الرقبة والكتفين. ويمتد النسيج الصلب على المفاصل، ويحد من الحركة تدريجيا، ويثبّت أجزاء الجسم في مكانها ويقلل من عمر المصابين. ولا يُظهر كل من لديه خلل التنسج الليفي العظمي نفس معدل التكلس، ولكن بمجرد نشأة العظام في جزء من الجسم، فإنها تكون دائمة، ما يجعل معظم المصابين بحاجة إلى كرسي متحرك عند بلوغ سن العشرين. كيفية علاجه لسوء الحظ، اليوم، لا توجد علاجات متاحة لـ FOP، على الرغم من أنه يمكن تخفيف الألم والتورم الذي يعاني منه المرضى إلى حد ما باستخدام الأدوية. وعلى مدار حياة المريض، يمكن أن يتسبب المرض والصدمات الجسدية في حدوث انتفاخات في تورم العضلات والتهابات يمكن أن تستمر من أيام إلى شهور، وغالبًا ما تؤدي إلى تكوين العظام بعد ذلك. إذا كان من الممكن الحد من هذه الأحداث، فهناك احتمال أن يتوقف تقدم الاضطراب. وتعد الدراسة طويلة الأجل الأخيرة من بين أولى الدراسات التي درست تطور FOP بين 114 مريضًا. كانت الدراسات السابقة حول الاضطراب ذات طبيعة رجعية أو تستند إلى تقارير المرضى. وقد أكمل 33 شخصًا فقط الدراسة الكاملة التي استمرت 3 سنوات مع فحوصات منتظمة (معظمهم تركوا للمشاركة في التجارب السريرية للتدخلات الممكنة). لكن في النهاية، وجد المؤلفون أن 82 مريضًا (أكثر من 70% من المجموعة الأصلية) أبلغوا عن 229 بؤرة تكلس مجتمعة، عادةً في الجزء العلوي من الظهر، ولكن أيضًا في الورك والكتف والعمود الفقري السفلي. وبعد 12 أسبوعًا من النوبة، وجد الباحثون غالبًا أن عظامًا جديدة قد تراكمت في موقع الالتهاب أو الألم. وعلى الرغم من أن تقدم FOP يبدو أنه يتباطأ مع تقدم العمر، إلا أن 70% من الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 25 و65 عامًا أظهروا حجمًا جديدًا للعظام في فحص دراسة سنوي، بحسب موقع "ساينس ألرت". وكانت الأعراض الأكثر شيوعًا التي تم الإبلاغ عنها خلال هذه الزيارات هي الألم الشديد وتورم الأنسجة الرخوة والحركة المقيدة للغاية. وخلص المؤلفون إلى أن “النتائج من الأفراد الذين يتلقون رعاية قياسية لمدة تصل إلى 3 سنوات في دراسة التاريخ الطبيعي هذه تظهر التأثير المنهك والطبيعة التقدمية لـ FOP بشكل مستعرض وطولي، مع أكبر تقدم خلال الطفولة والبلوغ المبكر”. وتكشف النتائج أن الأدوية المستمرة الأكثر شيوعًا التي يستخدمها المرضى هي العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات. لكن أثناء الدراسة، بدأ ما يقرب من 80% من المشاركين دواءً جديدًا، مما يشير إلى أنهم يحاولون يائسًا العثور على شيء يمكن أن يساعدهم على الشعور بالتحسن. ولا يؤثر FOP فقط على الجهاز العضلي الهيكلي. وُجد أن المرضى الذين شملتهم الدراسة يعانون بشكل شائع من مشاكل في الجهاز التنفسي، مثل انخفاض القدرة على توسيع الصدر، وفقدان السمع. وأظهر كل فرد من المشاركين تشوهًا داخليًا في نمو أصابع القدم الكبيرة، مما يدعم فكرة أن هذا قد يكون من أولى علامات الاضطراب. يعتقد أنه موجود منذ الولادة. وإذا تمكن الأطباء من التركيز على هذه العلامة الواضحة والمبكرة لـ FOP، فيمكن إجراء الفحص الجيني مبكرًا لتسريع التشخيص وربما تأخير تقدم المرض. وفي حال استغراق التشخيص وقتاً طويلاً، دون أن تتم إدارة الحالة وأعراضها بشكل جيد، هناك احتمال أكبر أن تسّرع الإصابات أو إجهاد العضلات أو الحقن العضلي تصلب الأنسجة الرخوة. |
| إقرأ في المؤتمر نت |
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2003-2024 